HECHOS GENÉTICOS 

(Información obtenida de Chromosome 18 Registry & Research Society)

Las anomalías cromosómicas son la causa fundamental de problemas médicos y del desarrollo. Creemos que la investigación de la salud de los niños, y especialmente la investigación genética, no tiene el apoyo que debería. Ya que nos dedicamos a obtener financiamiento adicional para estudiar las anomalías cromosómicas, es importante conocer algunos hechos y números de importancia con respecto a la genética y a la investigación.

Anomalías Cromosómicas

•    Aproximadamente 1 de cada 180 bebés nace con una anomalía cromosómica. La más común es el síndrome de Down, seguido por el síndrome X frágil. Conjuntamente, los que le siguen por ser más frecuentes son los síndromes del cromosoma 18.
•    La frecuencia estimada de los síndromes de deleción del cromosoma 18 (18p- & 18q-) es de 1 cada 40.000 nacimientos. Esto significa que aproximadamente 10 bebés por año nacen en Estados Unidos con 18p- & 18q-.
•    Aproximadamente el 50% de las personas con una discapacidad intelectual tiene una anomalía cromosómica.

El Genoma Humano

•    Los genes son las unidades de instrucción que las células de cuerpo humano usan para llevar sus funciones.
•    Existen más de 200 tipos diferentes de células en el cuerpo humano (por ejemplo, células musculares, células hepáticas y células nerviosas).
•    Cada célula tiene un grupo complete de instrucciones. Pero cada célula usa diferentes instrucciones, eso es lo que las hace diferentes.
•    El lenguaje químico en el cuales los genes están escritos se llama “ADN” que es la abreviatura de ácido desoxirribonucléico".
•    En el código químico del ADN, cada letra es un código llamada “par base”.
•    Se piensa que existen unos 3 mil millones de pares base en el genoma humano.
•    Sólo el 30% del ADN realmente codifica los genes, el resto se denomina “ADN no codificado” porque se desconoce su función.
•    El genoma es el complemento total de genes en un organismo.
•    Existen aproximadamente 23.000 genes en el genoma humano.

Investigación Genética

•    La mayoría de la investigación bioquímica realizada en los Estados Unidos es financiada por el Instituto Nacional de Salud (National Institutes of Health o NIH). El Congreso de los Estados Unidos determina la cantidad de dinero que el NIH recibe para llevar adelante su misión.
•    3% de la población de los Estados Unidos tiene una discapacidad mental.
•    El 3% del presupuesto del NIH de 1996 fue de 357 millones de dólares y el Instituto Nacional de Salud del Niño y Desarrollo Humano (National Institute of Child Health and Human Development) gastó sólo $86.3 millones en investigación sobre discapacidades intelectuales.
•    Los niños conformaban el 32% de la población en 1996, pero sólo el 14% de la financiación del NIH fue invertida en trastornos en niños.
•    Un tercio de las admisiones a hospitales pediátrico son por niños con trastornos genéticos.