OTRAS AFECCIONES
(Información obtenida de Chromosome 18 Registry & Research Society)
Existen muchos cambios genéticos diferentes que pueden ocurrir y que involucran al cromosoma 18. Los cambios más comunes que involucran al cromosoma 18 incluyen la trisomía 18, 18q-, 18p-, tetrasomía 18p y anillo 18. Sin embargo, existen otros tipos diferentes de cambios en el cromosoma 18 que ocurren con menos frecuencia.
TRASLOCACIONES
La traslocación tiene lugar cuando una parte del cromosoma se desprende y se adhiere a otro cromosoma. Si la traslocación es balanceada, no se pierde ni se agrega material cromosómico, sólo hay un reacomodamiento. Si la traslocación es balanceada, por lo general no causa problemas médicos o de desarrollo.
En algunas personas, la traslocación es desbalanceada. Esto significa que hay más o menos material cromosómico. Si la traslocación involucra al cromosoma 18, la persona puede tener alguna de las características de una de las anomalías descriptas en este sitio web. Por ejemplo, si la traslocación desbalanceada causa pérdida de una parte del brazo largo del cromosoma 18, probablemente haya síntomas del 18q-.
La imagen anterior muestra una traslocación desbalanceada. Hay dos copias completas del cromosoma 4 y más material adicional del cromosoma 4 adherido al cromosoma 18. El material adicional del cromosoma 4 ha reemplazado el material de uno de los cromosomas 18. Como resultado,hay poco material del cromosoma 18. Una persona con este arreglo cromosómico tendría 18q- y trisomía parcial del cromosoma 4.
Si una persona tiene un cambio en el cromosoma 18 como resultado de una traslocación desbalanceada, con frecuencia hay otro cambio de otro cromosoma que también está presente. Por consiguiente, estas personas suelen tener material cromosómico adicional o faltante de otro cromosoma. No podemos predecir en forma exacta cómo una persona con un cambio cromosómica se verá afecta y es particularmente difícil predecir qué sucederá con una persona con una traslocación desbalanceada. Esto se debe a que las personas con traslocaciones desbalanceadas pueden tener características de los cambios en el cromosoma 18 y también del otro cambio cromosómico que está presente. Si tiene un familiar con una traslocación desbalanceada, las páginas del Registro le serán útiles ya que describen algunas de las características de los cambios que involucran al cromosoma 18. Sin embargo, si hay una anomalía cromosómica adicional presente, posiblemente desee buscar información específica del otro cromosoma involucrado. Estos sitios le pueden resultar de utilidad:
Chromosome Deletion Outreach (CDO)
TRISOMÍA PARCIAL 18
Como se dijo en otra parte del sitio web, la trisomía 18 ocurre cuando hay tres copias del cromosoma 18 en lugar de dos. A veces, solo una parte del cromosoma 18 está duplicado. Esto se llama trisomía parcial. La trisomía parcial puede surgir en formas diferentes. Ocasionalmente, la trisomía parcial del cromosoma 18 es resultado de una traslocación desbalanceada, o sea hay otro cambio cromosómico involucrado. En otros casos, la duplicación del cromosoma es el único cambio cromosómico presente.
En realidad existen diferentes tipos de trisomía parcial 18. Algunas personas tienen una duplicación del brazo corto del cromosoma. Otras personas pueden tener una duplicación del brazo largo del mismo. O, una persona puede tener una duplicación de parte del brazo largo y de parte del brazo corto del cromosoma. Por consiguiente, dos personas con “trisomía parcial 18” pueden tener dos trastornos diferentes, dependiendo de qué parte del cromosoma esté involucrada. La siguiente información es un breve resumen de las trisomías que involucran el brazo corto y el brazo largo del cromosoma 18.
TRISOMÍA 18p
Si una persona tiene una duplicación de todo el brazo corto del cromosoma 18, tiene trisomía 18. Si sólo una parte del brazo corto está duplicado, puede tener trisomía parcial 18p.
En la imagen anterior, vemos duplicada una parte del brazo corto del cromosoma 18. Esto
da como resultado tres copias del brazo corto de 18p.
En algunos casos, la parte adicional de material cromosómico puede estar ubicado en otro cromosoma que no sea el 18. Esto suele ser el resultado de una traslocación desbalanceada.
La imagen anterior muestra una traslocación balanceada que involucra el brazo corto del cromosoma 18 y al cromosoma 4.En la parte izquierda de la flecha, la traslocación es balanceada. Si la traslocación balanceada se transforma en desbalanceada, puede dar como resultado una trisomía parcial 18p. En este ejemplo, el material cromosómico adicional está anexo al cromosoma 4. Esto está ilustrado en el lado derecho de la flecha.
En general, parece que una persona con trisomía 18p o trisomía parcial 18p tienen pocos defectos o anomalías de nacimiento. Algunas personas con trisomía 18p parcial o completa tienen algo de retraso en el desarrollo o retraso mental. Si una persona tiene trisomía 18p y también material adicional de 18q, probablemente tenga mayores problemas médicos y del desarrollo.
TRISOMÍA 18q
Si parte del brazo largo del cromosoma 18 está duplicado, la persona tiene trisomía parcial 18q.
En la imagen anterior, vemos duplicada una parte del brazo largo del cromosoma 18.
Esto da como resultado tres copias de 18q.
En algunos casos, la parte adicional de material cromosómico puede estar ubicado en otro cromosoma que no sea el 18. Esto suele ser el resultado de una traslocación desbalanceada.
Las personas con tiene trisomía 18q suelen tener mayores problemas médicos y del desarrollo que aquellas con 18p. Suelen tener características similares a las de trisomía 18. Según la literatura, la característica más común de la trisomía 18q incluye cambios en el tono muscular, convulsiones, microcefalia, paladar alto y arqueado, dificultades alimenticias, defectos cardíacos, anomalías en los pies, anomalías genitales y en el sistema urinario, y retraso en el crecimiento. También es común que tengan trastornos en el desarrollo y retraso mental.
ISOCROMOSOMA 18q
El isocromosoma 18q es una anomalía cromosómica que ocurre cuando el brazo corto de uno de los pares del cromosoma 18 es reemplazado por una copia adicional del brazo largo del cromosoma 18. Básicamente una persona con isocromosoma 18q tiene tres copias del brazo largo del cromosoma 18 y sólo una del brazo corto.
En la imagen anterior, el brazo largo del cromosoma 18 está duplicado y reemplaza al brazo corto del mismo. Esto causa trisomía 18q como también 18p-.
En general, las personas con isocromosoma 18q tienen problemas de salud y en el desarrollo, similares a aquellos con trisomía 18 y 18p-. Los hallazgos más comunes incluyen cambios en el tono muscular, anomalías en el cerebro (como holoprosencefalia), defectos cardíacos, defectos en el sistema gastrointestinal y genitourinario y problemas ortopédicos (principalmente en los pies). Debido a que los niños con isocromosoma 18 tengan múltiples defectos de nacimiento, muchos no logran sobrevivir los primeros días de vida. Los individuos que sobreviven tienen retraso en el desarrollo y retraso mental.