INTRODUCCIÓN
(Información obtenida de Chromosome 18 Registry & Research Society)
El objetivo de este artículo es describir las características principales de la trisomía 18, la anomalía más común que involucra al cromosoma 18 y también la más grave. La mayoría de los niños con trisomía 18 mueren al nacer o poco después. Por esto, la trisomía 18 es muy diferente de otras anomalías que involucran al cromosoma 18. Los bebés y los niños con trisomía 18 por lo general tienen problemas médicos más graves que los otros bebés y niños con cualquier delección del cromosoma 18. Hay muchas organizaciones que se dedican a la trisomía 18 como SOFT y Trisomy18.org.
Antecedentes
La trisomía 18 ocurren en aproximadamente 1 de casa 6.000/8.000 nacimientos. También es llamado "Síndrome de Edwards”, por el médico que describió primero este trastorno.
Genética
La trisomía 18 ocurre cuando hay tres copias del cromosoma 18 en casa célula del cuerpo. Generalmente, los humanos tienen dos pares de cromosomas. A veces, un bebé hereda el cromosoma adicional de un padre. En ese caso, el bebé tendrá tres copias del cromosoma en vez de dos.
Las personas con trisomía 18 tienen una copia adicional del cromosoma 18.
CARACTERÍSTICAS DE LA TRISOMÍA 18
Los bebés con trisomía 18 generalmente tienen problemas médicos complejos. Los defectos de nacimientos son muchos en estos bebés. Pueden tener defectos en su corazón, cerebro, médula espinal y órganos internos. El paladar y el labio hendido son comunes en los bebés con trisomía 18. También pueden tener anomalías en las manos y pies. Los bebés con trisomía 18 pueden tener dificultades para regular la respiración y la temperatura. También es posible que no pueden alimentarse correctamente.Debido a la alta cantidad de potenciales problemas médicos, los bebés con trisomía 18 son considerados “médicamente frágiles”. Entre el 90 y el 95% de los bebés con trisomía 18 fallecen antes del primer año.
PLANIFICACIÓN FAMILIAR Y ASESORAMIENTO GENÉTICO
Muchos padres se preguntan, “si tengo otro hijo, ¿cuáles son las posibilidades de que tenga el síndrome trisomía 18?" En general, la posibilidad de tener otro hijo con trisomía 18 es baja. Los estudios sugieren una posibilidad del 1% o menos. Sin embargo, a medida que la mujer aumenta en edad, este número puede aumentar levemente. Esto se debe que sabemos que las mujeres de más edad tienen más posibilidades de tener un bebé con cambios cromosómicos que una mujer de menor edad. Si tiene preguntas sobre las implicancias de un cambio cromosómico para otros miembros de la familia, le recomendamos que se comunique con un genetista.