BASES GENÉTICAS DEL MOSAICISMO
(Información obtenida de Chromosome 18 Registry & Research Society)
El término “mosaicismo” describe una situación en la cual diferentes células en la misma persona tienen diferente cantidad o reordenamientos de cromosomas. Se lo llama “mosaicismo” porque, de alguna forma, las células del cuerpo son similares a las baldosas de un mosaico. Juntas, las diferentes baldosas del mosaico forman el dibujo de la misma forma en que las células forman el cuerpo. De la misma forma en que el mosaico tiene diferentes formas y colores, las células del cuerpo tienen diferente cantidad u ordenaciones de cromosomas. Por ejemplo, su un individuo tiene una trisomía 18 en mosaico, esto significa que algunas de sus células tienen tres copias del cromosoma 18 mientras que otras tienen dos.
Diagnóstico del Mosaicismo
Se puede diagnosticar de diferentes maneras. A veces, las deferentes células en la sangre tienen diferente composición cromosómica. Para esos individuos, un análisis de sangre puede detector el mosaicismo. En otros, el diagnóstico es más difícil. Por ejemplo, un análisis de sangre puede diagnosticar mosaicismo si el cambio cromosómico está ubicado en las células de la piel. En casos como este, es necesaria alguna prueba adicional para detectar mosaicismo. Por lo general, puede incluir el examen de otros tejidos del cuerpo, como la piel. Un genetista puede ayudar a determinar si este tipo de prueba adicional es conveniente.
CARACTERÍSTICAS DE MOSAICISMO
En general, las personas con mosaicismo tienen los mismos problemas médicos y del desarrollo que aquellas sin mosaicismo para el mismo trastorno genético. Por ejemplo, una persona con tetrasomía 18p en mosaico posiblemente tenga muchas de las mismas características que las personas con tetrasomía 18p sin mosaico. Sin embargo, debido a que los individuos con mosaicismo tienen menos células con el cambio genético, tienen a estar menos afectados. Es muy importante comprender que este no es siempre el caso.
Desafortunadamente, en este momento es imposible predecir con exactitud cómo el mosaicismo afectará a una persona. Esto es porque no podemos saber con exactitud cuáles son las células que tienen el cambio cromosómico y cuáles no.
Mosaicismo de Línea Germinal
El término “mosaicismo de línea germinal” se refiere a un tipo en particular de mosaicismo que afecta solamente a un grupo de células. Estas células incluyen los óvulos y el esperma. En algunos individuos que han tenido un hijo con cambios cromosómicos, hay mosaicismo en estas células. Esto significa que algunos óvulos o espermatozoides tienen una configuración cromosómica normal y otros no. Si un óvulo o espermatozoide con el cambio cromosómico es usado para la fertilización, el niño puede tener una anomalía cromosómica. Desafortunadamente, es imposible determinar si una persona tiene mosaicismo de línea germinal. Para hacerlo, deberíamos analizar cada óvulo o cada espermatozoide. Sin embargo, es importante dares cuenta que el mosaicismo germinal es muy raro en un padre con un hijo con una cambio cromosómico.
PLANIFICACIÓN FAMILIAR Y ASESORAMIENTO GENÉTICO
Si una persona tiene mosaicismo (inclusive mosaicismo de línea germinal), es imposible estimar las probabilidades de que tenga un hijo con cambios cromosómicos. Sin embargo, existen muchas opciones de preimplantación y diagnóstico prenatal, si una familia está interesada en saber de ellos. El diagnóstico genético de preimplantación involucra analizar los embriones en busca de trastornos genéticos antes de implantarlos en el útero de la madre. El diagnóstico prenatal involucra la prueba del feto a través de varias técnicas diferentes, tales como muestreo de vellosidad cariónica o amniocentesis. Para saber más sobre estas opciones, le recomendamos que se comunique con un genetista.