Las anomalías en el cromosoma 18 están causadas por un cambio en el arreglo genético de la persona, En esta sección obtendrá información genética básica sobre las anomalías del cromosoma 18. Esta información le puede ser útil para comprender las causas de este transtorno así como también las implicaciones para los demás miembros de la familia. 

(Información obtenida de Chromosome 18 Registry & Research Society)

PREGUNTAS FRECUENTES

¿Qué es un cromosoma? 

Los Cromosomas son las estructuras que sostienen todos nuestros genes. Los genes son las instrucciones que le dicen a nuestro cuerpo cómo crecer y desarrollarse. Por ejemplo, los genes contienen las instrucciones de características visibles como el color de cabello u ojos. También contienen las instrucciones de características que no podemos ver, como las proteínas para digerir los alimentos. Los cromosomas están ubicados en las células del cuerpo. Los cromosomas y los genes que están ubicados en ellos pasan de padres a hijos a través del óvulo y el espermatozoide.

¿Cuántos cromosomas tenemos?

A continuación hay una foto de los cromosomas de una persona. Esta foto se llama cariotipo. Esta foto se toma a través de un microscopio luego de obtener glóbulos blancos de una muestra de sangres preparada cuidadosamente en laboratorio.Como pueden ver, hay 46 cromosomas. Estos 46 cromosomas están ubicados en pares. O sea, hay 23 pares de cromosomas. Heredamos una copia de cada par de nuestra madre y una copia de nuestro padre. Los primeros 22 pares de cromosomas están ubicados de acuerdo a su tamaño. Esto se denomina autosomas. El par 23 de cromosomas se conoce como cromosoma del sexo. Estos cromosomas determinan el sexo de una persona. Las mujeres tiene dos cromosomas X y los hombres tiene un X y uno Y. Debido a que el cariotipo anterior tiene un cromosoma X y uno Y sabemos que pertenece a un hombre.

¿Cómo los cromosomas son diferentes?

Cada cromosoma es diferente de los demás. Es más, cada cromosoma tiene diferentes genes. Por ejemplo, el cromosoma 1 tiene diferentes grupos de genes que el cromosoma 5. Incluso bajo el microscopio, los cromosomas son diferentes unos de otros. Como puede ver en el cariotipo anterior, algunos cromosomas son más grandes que otros. Además, cada cromosoma tiene un patrón de bandas único. Estas bandas se utilizan para identificar las diferentes secciones de cada cromosoma. Cerca del centro de cada cromosoma hay una pequeña región que divide el cromosoma en dos brazos. Esta pequeña región se llama centrómero. El brazo corto de cada cromosoma se llama brazo "p" y el brazo largo se llama brazo "q".

¿Qué es una anomalía cromosómica?

Una anomalía cromosómica es un cambio en la cantidad o arreglos de los cromosomas. Existen muchos tipos diferentes de cambios posibles. En algunas personas falta una parte del cromosoma. Esto se denomina deleción. En otras personas una parte del cromosoma está duplicado. Esto se denomina duplicación. A veces, una parte de un cromosoma está roto o unido a otro cromosoma. Esto se denomina traslocación. Una persona puede tener una copia adicional o faltante de un cromosoma. Esto se denomina trisomía y monosomía, respectivamente. Existen otros tipos de anomalías cromosómicas, como cromosomas en anillo, inserciones, inversiones e isocromosomas (que ocurren cuando falta una mitad del cromosoma y otra mitad está duplicada).
En la mayoría de los casos, las anomalías cromosómicas se diagnostican mediante un cariotipo. Un genetista con capacitación especializada busca cualquier tipo de cambio en la cantidad o arreglo de los cromosomas.

¿En cuántos casos se da una anomalía cromosómica?

A nivel individual, las anomalías cromosómicas específicas son raras. Puede haber unas pocas personas en la literatura médica que tiene el mismo cambio cromosómico con los mismos puntos de quiebre. Aunque en forma individual son raros, las anomalías cromosómicas en general son comunes. Ocurren en aproximadamente 1 de cada 180 casos.

¿De qué forma afecta una anomalía cromosómica la salud y el desarrollo?

Siempre que hay un cambio en la cantidad de material genético, es posible que haya un impacto en la salud y el desarrollo de la persona. Esto se debe a que hay genes adicionales o faltantes. Posiblemente lleven a problemas médicos y del desarrollo. Los tipos de problemas dependen de los cambios cromosómicos específicos que están presentes.

¿Qué es una anomalía cromosómica?

En algunos casos, uno de los padres puede ser portador de una anomalía cromosómica que pasa a su hijo o hija. Sin embargo, en la mayoría de los casos, las anomalías cromosómicas son “de novo”. Esto significa que la anomalía cromosómica no fue heredada de uno de los padres. Por el contrario, es un cambio que tuvo lugar en la concepción y no en el óvulo o espermatozoide. Muchas familias se preguntan por qué su bebé nació con una anomalía cromosómica. Si bien sabemos que un cambio cromosómico tuvo lugar en el óvulo o en el espermatozoide, todavía no sabemos por qué suceden estos cambios. Las investigaciones han buscado muchos factores diferentes, incluyendo la exposición a los químicos, la ubicación geográfica y las razas. Hasta ahora, ninguno de estos estudios han demostrado que estos factores causen anomalías cromosómicas. Lo que sí sabemos es que, la edad de las mujeres tiene una gran incidencia en la posibilidad de tener un hijo con un cromosoma adicional completo. Como se mencionó anteriormente, esto se denomina trisomía. Si bien el riesgo puede aumentar con la edad, es importante comprender que la mayoría de los bebés de madres mayores no tendrá un cromosoma adicional.

¿Qué significado tiene esto para los futuros embarazos?

Como mencionamos arriba, existen muchos tipos diferentes de anomalías cromosómicas. Además, algunas anomalías cromosómicas son hereditarias y algunas son “de novo”. En general, si la anomalía es de novo (es decir, no se hereda de uno de los padres) el riesgo para los embarazos futuros es bajo. Si embargo, si la anomalía cromosómica es heredada de uno de los padres, el riesgo de que vuelva a ocurrir es alto. Si tiene preguntas sobre sus futuros embarazos, le recomendamos comunicarse con un genetista. Los asesores en genética son profesionales con capacitación especializada y experiencia en el área de la genética y el asesoramiento. Los genetistas clínicos son médicos que diagnostican, tratan y asesoran a los padres y familiares con afecciones genéticas. Tanto los genetistas como los asesores en genética pueden hablar con usted o su familia sobre las implicancias en los futuros embarazos. Puede ubicar a un asesor en genética a través de la Sociedad Nacional de Asesores en Genética de EE. UU. (National Society of Genetic Counselors) También puede buscar la lista de genetistas en su área en la guía GeneTests Clinic Directory. (EE. UU.)

¿Qué tipo de investigaciones se están haciendo en este campo?

Los recientes y rápidos avances en genética humana y el proyecto genoma humano nos han permitido responder preguntas que hace diez años no hubiéramos podido responder. En el pasado, sólo podíamos dar las características que tenían las personas con anomalías cromosómicas. Sin embargo, ahora intentamos comprender de qué forma los genes faltantes o duplicados contribuyen a estas características. Este es un paso crítico para desarrollar intervenciones y terapias para esas personas.
El Registro y Sociedad de Investigación del Cromosoma 18 (The Chromosome 18 Registry & Research Society) y el Centro de Investigación Clínica del Cromosoma 18 (Chromosome 18 Clinical Research Center) en el Centro de Ciencias de la Salud de la Universidad de Texas (University of Texas Health Science Center) en San Antonio están trabajando juntos para comprender de qué forma los cambios en el cromosoma 18 pueden afectar la salud y el desarrollo de las personas. Esto nos permitirá desarrollar mejores tratamientos y recomendar pruebas para estas personas.

¿Cómo se relaciona esto con el Proyecto Genoma Humano?

Como discutimos aquí, los cromosomas están compuestos por 4 letras químicas diferentes: A, T, C, G. El objetivo del Proyecto Genoma Humano es determinar la secuencia de estas letras para cada cromosoma. Esta fue una gran tarea, dado que hay aproximadamente unas 3 mil millones de letras químicas que están contenidas en nuestro genoma. En 2001, se terminó el primer borrador de la secuencia del genoma humano. En base a los resultados de este proyecto, sabemos que los humanos tienen entre 20,000 y 30,000 genes. Sin embargo, aunque sabemos la secuencia del genoma humano, todavía quedan por responderse muchas preguntas. Todavía no comprendemos la función de mucho de estos genes. Además, no comprendemos totalmente cómo los cambios en estos genes pueden afectar a una persona. En resumen, el Proyecto Genoma Humano no responde todas las preguntas sobre el cromosoma 18. Sin embargo, nos da las herramientas que necesitamos para comenzar a responderlas.