INTRODUCCIÓN

(Información obtenida de Chromosome 18 Registry & Research Society)

El objetivo de este artículo es describir las características principales del síndrome anillo 18. Esta información lo puede ayudar a usted y su grupo médico a tomar decisiones sobre cómo cuidar mejor a una persona con este síndrome. A medida que lea este artículo, recuerde que no hay dos personas con anillo 18 que sean exactamente iguales. Una persona puede tener problemas médicos y del desarrollo diferentes de otra con anillos 18. También recuerde que una persona con anillo 18 no tendrá todas las características enunciadas a continuación. Además, las personas con anillo 18 comparten muchas características de los miembros de su familia. También tendrán sus propios talentos y habilidades únicos que no encontrará en la siguiente lista. Por último, la investigación es fundamental. A medida que aprendemos más sobre el anillo 18, también aprendemos cuál es la mejor forma de tratarlo. Esto mejorará la vida y el desarrollo de las personas con este síndrome.

Antecedentes

El síndrome anillo 18 fue descripto por primera vez en la década del 60. Desde ese entonces, se han publicado más de 50 informes sobre casos que describen las características del anillo 18.

Bases genéticas del Anillo 18

Por lo general, los cromosomas parecen cuerdas largas cuando se las examina bajo el microscopio. A veces, uno de los cromosomas se reordena en forma de anillo. Esto se llama “cromosoma en anillo”.  Un cromosoma en anillo se forma cuando el extremo de los brazos de uno de los cromosomas se une con el extremo de otro brazo. Cuando se forma el anillo, el extremo del brazo largo y el extremo del brazo corto del cromosoma no se encuentran presentes.

Un cromosoma en anillo se produce cuando los dos extremos del
cromosoma se unen para formar un anillo. Por lo general esto significa que  el extremo del brazo largo y el extremo del brazo corto del cromosoma no se encuentran presentes.

El anillo 18 es diferente a los demás cambios cromosómicos (18q-, 18p-, tetrasomía 18p) porque el mosaicismo es muy común en individuos con anillo 18. El mosaicismo ocurre cuando las diferentes células tienen diferente  cantidad de ordenamientos de cromosomas. Por ejemplo, en el caso de anillo 18, algunas de las células del cuerpo pueden tener un cromosoma en anillo y otras no. Algunas células posiblemente tengan 46 cromosomas mientras que otras pueden tener 45. 

CARACTERÍSTICAS DEL ANILLO 18

Como se dijo anteriormente, a las personas con anillo 18 les falta un pedazo del brazo largo y otra del brazo corto del cromosoma 18. Por lo tanto, pueden tener características de 18p- y de 18q-. Las características que se mencionan en este artículo han sido descriptas  en la literatura médica en personas con anillo 18.

Desarrollo

En la mayoría de los individuos, el anillo 18 cambia la forma en que el cerebro se desarrolla y funciona. Los bebés, los niños pequeños y los mayores con anillo 18 posiblemente se desarrollen más lentamente que aquellos sin este síndrome. Por ejemplo, pueden tardar más en rolar, sentarse, gatear y caminar. También pueden tardar más en acercarse a los juguetes y tomarlos con sus manos, sostener el biberón y comer solos. Las habilidades del lenguaje también se desarrollan más tarde que las de sus pares. La mayoría de los niños con anillos 18 van a necesitar algún tipo de terapia, como terapia del habla, ocupación o fisioterapia. Las personas con anillo 18 pueden tener algún tipo de retraso mental, pero el grado del mismo varía de persona a persona. Según pruebas estandarizadas, las personas con anillo 18 parecen tener coeficientes intelectuales que van desde retrasos mentales leves a severos. Es importante recordar que cada persona con anillo 18 es diferente.  Algunas pueden estar mucho más afectadas que otras.  En este momento, no podemos predecir cómo el anillo 18 podrá afectará el desarrollo de un niño.

Holoprosencefalia

Algunas personas con anillo 18 sufren un trastorno llamado holoprosencefalia. Es un tipo de defecto de nacimiento en el cual el cerebro no se divide en dos mitades separadas durante el inicio del desarrollo embrional. Este término incluye un amplio rango de gravedad. En algunos bebés, esta afección es tan grave que no sobreviven en el vientre materno o mueren poco tiempo después de nacer.Otras personas pueden tener formas más leves de este trastorno. Por ejemplo, una resonancia magnética puede mostrar que su cerebro tiene otros cambios, tales como la pérdida del cuerpo calloso (la conexión entre las dos mitades del cerebro). Pueden existir cambios en las facciones de la cara, tales como paladar y labio hendido o hipotelorismo (la separación entre los ojos es menor). Otro rasgo menor de la holoprosencefalia, que es un único diente incisivo (diente frontal) ubicado en la parte central de la boca.Las personas con holoprosencefalia pueden tener una diferente cantidad de problemas de salud.  Muchos tienen retrasos en el desarrollo.  También pueden sufrir de convulsiones e hidrocefalia (acumulación de fluido en el cerebro). Algunas personas con holoprosencefalia pueden tener problemas hormonales causados por el cambio en la estructura de la glándula pituitaria en el cerebro. Para saber más sobre la holoprosencefalia, puede visitar el la página del Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Apoplejía (Cerebrovasculares National Institute of Neurological Disorders and Stroke) (http://www.ninds.nih.gov/disorders/holoprosencephaly/holoprosencephaly.htm) (información en idioma inglés).

Cambios neurológicos

Las personas con anillo 18 posiblemente tengan problemas neurológicos que no están relacionados con la presencia o no de la holoprosencefalia. Por ejemplo, pueden tener bajo tono muscular (hipotonía). También pueden tener reflejos pobres o directamente no tener reflejos. En la minoría de los casos, una persona con anillo 18 puede tener convulsiones.Si existen problemas neurológicos, la persona debe ser derivada a un neurólogo para que lo evalúe en forma integral. 

Ojos y visión 

Las personas con anillo 18 suelen tener problemas de visión. El estrabismo es bastante común.  Esto ocurre cuando el movimiento de los ojos no es coordinado con el otro ojo. Con frecuencia se lo denomina “ojos cruzados”.  A veces, las personas con anillo 18 tienen estrabismo o realizan movimientos involuntarios de los ojos. Con frecuencia también tienen miopía e hipermetropía. Debido a que es posible tener problemas de visión, las personas con anillo 18 deben realizarse exámenes oculares en forma habitual. En algunos casos, se puede necesitar una intervención quirúrgica para tratar el estrabismo.

Audición

Algunas personas con anillo 18 sufren de pérdida de audición. En algunos casos, esto sucede porque sus conductos auditivos son estrechos o terminan antes de llegar al tímpano. Debido a que existe un riesgo de pérdida de audición, las personas con anillo 18 deben realizarse pruebas de audición en forma habitual. Esto ayudará a detectar y tratar la pérdida de audición en forma temprana.

Corazón

El 30-40% de los bebés con 18p- tienen defectos cardíacos. Existen varios tipos diferentes de diagnósticos en bebés con anillo 18. El más común es la comunicación interauricular. Esto significa que hay un defecto, un orificio, en la pared que separa el lado izquierdo del derecho del corazón. Debido a que los defectos cardíacos son más comunes en los bebés con anillo 18 que en aquellos sin el síndrome, se recomienda realizar un ecocardiograma (ultrasonido del corazón) para buscar los defectos.

Cambios gastrointestinales y otros cambios abdominales

Una minoría de las personas con anillo 18 desarrolla hernia en algún momento de su vida.  Esto ocurre cuando algunos órganos, por lo general los intestinos, sobresalen del abdomen.  Las más comunes son las umbilicales y las inguinales.  Las hernias umbilicales suceden cuando los intestinos empujan la pared abdominal.  Una hernia inguinal sucede cuando los intestinos sobresalen a través de la pared inferior del abdomen hacia la zona de la ingle.  En la mayoría de los casos se necesita tratamiento.  Sin embargo, algunas personas necesitan de cirugía para corregir el problema. 

Cambios genitourinarios

Existen diferentes tipos de problemas renales que han sido descriptos en niños con anillo 18. Por ejemplo, pueden tener un riñón pequeño o directamente que le falte un riñón. La orina no se elimina en forma correcta y se acumula en forma anormal en el sistema urinario,  causando infecciones recurrentes en las vías urinarias.Los varones con anillo 18 pueden tener cambios en la zona genital. Los testículos pueden no descender por completo (criptorquidismo). La apertura de la uretra puede estar al final del pene (hipospadias). El medico puede solicitar un ultrasonido abdominal para descartar cambios estructurales en los riñones. Se puede solicitar una prueba llamada cistouretrograma de evacuación para examinar el flujo de orina en las vías urinarias. En algunos casos, se necesita cirugía para corregir el criptorquidismo o la hipospadias. Problemas musculoesqueléticos. Las personas con anillo 18 con frecuencia tienen problemas con sus pies o espalda.  Por ejemplo, pueden tener los pies deformados u otro tipo de anomalías en los pies.  También pueden desarrollar escoliosis o curvatura anormal de la columna. El médico de cabecera de las personas con cambios en los pies o columna puede derivarlos a un cirujano ortopédico.  Los aparatos ortopédicos, plantillas, cirugía y terapia pueden ayudar a abordar estas cuestione.

Crecimiento

Los niños y adultos pueden tener cambios en los patrones de crecimiento. Los niños con anillo 18, por lo general, son pequeños para su edad.  En la minoría de los casos (<5%), esto se debe a una deficiencia en lo hormona del crecimiento. Si existe preocupación sobre el crecimiento, la persona debe ver a un endocrinólogo pediátrico para descartar la deficiencia en la hormona del crecimiento. Además de la baja estatura, muchas personas con anillo 18 tienen microcefalia, o el tamaño de la cabeza está dentro del 3er percentil.

Rasgos faciales

Las personas con anillo 18 pueden tener rasgos faciales que son levemente diferentes a los otros miembros de la familia. Estos cambios no afectan la salud o el desarrollo del niño.  Simplemente son pequeñas diferencias que el médico puede notar. Por ejemplo, las personas con anillo 18 pueden tener orejas que están más abajo y que parecen un poco diferentes a las orejas “típicas”.  Posiblemente tengan un pliegue adicional de piel cubriendo la comisura del ojo o los ojos pueden estar más separados que los de las personas sin anillo 18.  La mandíbula inferior puede ser un poco más pequeña. Si bien las personas con anillo 18 pueden tener rasgos faciales en común, es importante recordar que también pueden tener rasgos en común con los miembros de su familia.

PLANIFICACIÓN FAMILIAR Y ASESORAMIENTO GENÉTICO

Muchos padres se preguntan, “si tengo otro hijo, ¿cuáles son las posibilidades de que tenga el síndrome anillo 18?". La respuesta a esta pregunta es complicada y depende de si el cambio cromosómico ha sido identificado en uno de los padres.  En la mayoría de los casos, ninguno de los padres tiene un cambio cromosómico.  En estas situaciones, las posibilidades que puede tener una pareja de tener otros hijos con anillo 18 son muy bajas. En un número reducido de familias un padre tiene una anillo 18.  Si este es el caso, hay altas probabilidades de que tenga un hijo con anillo 18. Si tiene preguntas sobre las implicancias de un cambio cromosómico para otros miembros de la familia, le recomendamos que se comunique con un genetista.